Mutación CCDC103: una variante rara como causa de discinesia ciliar primaria / CCDC103 mutation: a rare variant as cause of primary ciliary dyskinesia

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)

Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)

Protocolo de seguimiento de los pacientes con displasia broncopulmonar / Guidelines for the follow up of patients with bronchopulmonary dysplasia

La displasia broncopulmonar (DBP) es la secuela más prevalente del recién nacido pretérmino, y sigue suponiendo un motivo frecuente de consulta en las unidades de Neumología Pediátrica. La decisión del alta de la unidad neonatal debe apoyarse en una valoración exhaustiva de la situación clínica del paciente y en el cumplimiento de unos requisitos, que incluyen la estabilidad respiratoria y nutricional, y la instrucción a los cuidadores en el manejo domiciliario. Para un control adecuado de la enfermedad, es necesario que quede establecido, previamente al alta, un calendario de visitas y de exploraciones complementarias, y deben aplicarse las pautas de prevención de exacerbaciones y el tratamiento apropiados. El concepto de DBP como enfermedad multisistémica es fundamental en el seguimiento de los pacientes y debe ser tenido en cuenta para un buen control de la enfermedad. En este documento, el Grupo de Trabajo de Patología Respiratoria Perinatal de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica propone un protocolo que sirva como referencia para unificar el seguimiento de los pacientes con DBP entre los diferentes centros y ámbitos asistenciales. Se revisan los aspectos a tener en cuenta en la evaluación previa al alta de la Unidad Neonatal y las principales complicaciones durante el seguimiento. Seguidamente, se detallan las recomendaciones en materia de tratamiento de la enfermedad y prevención de complicaciones, los controles tras el alta y su cronología

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is the most common complication of preterm birth, and remains a major problem in pediatric pulmonology units. The decision of discharging from the Neonatal Unit should be based on a thorough assessment of the condition of the patient and compliance with certain requirements, including respiratory and nutritional stability, and caregiver education on disease management. For proper control of the disease, a schedule of visits and complementary tests should be established prior to discharge, and guidelines for prevention of exacerbations and appropriate treatment should be applied. In this paper, the Working Group in Perinatal Respiratory Diseases of the Spanish Society of Pediatric Pulmonology proposes a protocol to serve as a reference for the follow up of patients with BPD among different centers and health care settings. Key factors to consider when planning discharge from the Neonatal Unit and during follow up are reviewed. Recommendations on treatment and prevention of complications are then discussed. The final section of this guide aims to provide a specific schedule for follow-up and diagnostic interventions to be performed in patients with BPD

Influencia del cambio de hora en la patología psiquiátrica y psicosomática / The hour change influence in psychiatric in psychosomatic pathology

Fundamento: el organismo humano está- controlado por un reloj circadiano que se altera en determinadas situaciones, como en el síndrome de los husos horarios (jet-lag). Situaciones equiparables podrían ocurrir cuando se hace el cambio de hora oficial. Existen publicaciones que señalan que dicho cambio afecta negativamente a la salud, produciendo trastornos englobables en el concepto de patología psicosomática. Objetivo: estudiar la frecuencia de patología psiquiátrica y psicosomática antes y después del cambio horario y ver si existen diferencias que se justifiquen por el mismo. Diseño, material y métodos: se realizó un estudio descriptivo de la patología psiquiátrica y psicosomática atendida en el Servicio de Urgencias de la Residencia General del Hospital la Paz, siete días antes y siete después del cambio horario correspondiente a noviembre de 1997 y marzo de 1998. Se seleccionaron aquellas historias cuyo juicio clínico era patología con componente psicosomático. Resultados: se revisaron 8.887 historias, de las cuales 1.948 (21,9 porciento) correspondían a patología psicosomática. Se obtuvieron diferencias significativas con respecto a crisis hipertensivas (p=0,005), urticaria (p=0,006), intoxicación etílica (p=0,047), dolor mecánico no torácico (p=0,019), arrítmias (p=0,004) y broncoespasmo (p=0,03). En conjunto no hubo diferencias significativas. Conclusiones: aunque al estudiar algunas patologías psicosomáticas de forma aislada se han encontrado pequeñas diferencias, considerando todas de forma global, no podemos afirmar que el cambio de hora aumente la frecuencia de patología psicosomática (AU)